Die Selbsthilfegruppe Glutarazidurie wurde von den Eltern der körperbehinderten Jugendlichen und Erwachsenen im Jahr 1995 unter großem Leidensdruck gegründet. Heute wendet sie sich in erster Linie an die Eltern von neugeborenen, früh diagnostizierten Kindern, um sie in Fragen des Alltags zu beraten. Wir sind unendlich glücklich darüber, dass wir durch unser gutes Verhältnis zu der Kinderklinik in Heidelberg dazu beitragen konnten, dass seit dem Jahr 2000 nur noch wenige Kinder in Deutschland eine akute Stoffwechselkrise mit schlimmsten Folgen erlitten haben. Dies liegt einerseits daran, dass die Eltern besser über die Krankheit informiert sind und dass andererseits die Glutarazidurie Typ 1 im erweiterten Neugeborenen-Screening diagnostiziert wird. Ärzte und Eltern können im Internet auf der Seite der AWMF (Arbeitsgemeinschaft der Wissenschaftlich-Medizinischen-Fachgesellschaften) oder in der von SHS/Milupa herausgegebenen Elterninformation Einzelheiten über Diagnose und Behandlung der Glutarazidurie Typ 1 nachlesen. Schwerer ist es für Eltern herauszufinden, welche Therapien bei den immer noch auftretenden leichteren Behinderungen (Schäden die vor dem Screening entstanden sind und solche, die durch manchmal nur schwer vermeidbare Verzögerungen im Notfallmanagement entstehen) ergriffen werden können. In der Selbsthilfegruppe werden Erfahrungen zu diesen Themen gesammelt und weitervermittelt.

Die Frage, wie man bei einem heranwachsenden Kind die Einhaltung einer unüblichen Diät durchsetzen kann, die Frage, was zu tun ist, wenn die Eltern des ersten Freundes oder der ersten Freundin wissen wollen, was es denn da für eine schreckliche erbliche Veranlagung in der Familie gebe – und viele andere Gesichtspunkte der seltenen chronischen Krankheit lassen sich nur im vertrauensvollen Miteinander von Menschen mit ähnlichen Erfahrungen klären. Hierzu bietet die Selbsthilfegruppe auf ihrem jährlichen Treffen Gelegenheit. Nirgends sonst kann man in Europa so viele Betroffene mit Glutarazidurie Typ 1 kennen lernen. Dies wissen auch die Ärzte zu schätzen, die ausnahmslos gern und mit Übernachtung zu uns kommen. Die Selbsthilfegruppe Glutarazidurie stärkt durch ihre Arbeit das Bewusstsein aller Betroffenen für die Besonderheiten ihrer Situation und ermöglicht Ihnen damit das selbstbewusste Durchsetzen der notwendigen Behandlungsschritte, die den vorzeitigen Tod und schwere Behinderung verhindern können. Unsere Gemeinschaft schließt Kinder und Erwachsene, Eltern von Betroffenen und die Betroffenen selbst, Patienten mit schwerster Körperbehinderung und solche ohne jegliches Handicap mit ein. Niemand muss sich mit Glutarazidurie Typ 1 alleingelassen fühlen, auch wenn er in seinem Umfeld der Einzige mit dieser Diagnose ist.

Für uns alle ist es schwierig, Familien in vergleichbarer Situation zu finden, denn die Krankheit ist sehr selten. Wir bitten Sie daher dringend, Kontakt zu uns aufzunehmen, wenn ein Familienangehöriger die Diagnose Glutarazidurie Typ1 erhalten hat

Da es um die Erfahrung in der Betreuung von Kindern mit dieser Krankheit schlecht bestellt ist, muss man schon in ein Stoffwechselzentrum gehen, um auf einen Arzt oder eine Ärztin zu treffen, die bereits einen(!) Patienten mit Glutarazidurie gesehen hat.

Die Unerfahrenheit führt nachweislich zu Fehleinschätzungen und Verzögerungen.

Deshalb sollte Ihr Kind immer einen aussagekräftigen Notfallausweis mit Begleitschreiben dabei haben. Damit ist dann nicht nur die Erstversorgung gesichert, sondern auch die weiterführende Information für die Behandlung in der Klinik. Damit versetzen Sie Ihre Ärzte in die Lage, sich selbst ein Bild zu machen.

Jede Fehleinschätzung oder Verzögerung kann für die Patienten lebensbedrohlich sein oder zu bleibender Behinderung führen.

Durch ihr Engagement für das erweiterte Neugeborenen-Screening in Deutschland und die enge Kooperation mit der Uni-Klinik Heidelberg haben die Mitglieder der Selbsthilfegruppe Glutarazidurie einen wichtigen Beitrag dazu leisten können, dass sich die Aussagekraft von Forschungsarbeiten zur Glutarazidurie verbessert hat und dass manch eine Arbeit erst möglich wurde.

Für uns, die selbst betroffenen jungen Erwachsenen, die Teenies und die Kinder, für die Angehörigen, sowie die Eltern der Kleinkinder und Neugeborenen bietet das Jahrestreffen der Selbsthilfegruppe Glutarazidurie zusammen mit weiteren Kontakten im Verlauf des Jahres die einmalige Gelegenheit, andere Betroffene so gut kennenzulernen, dass falsche Verallgemeinerungen keine Chance mehr haben.

In diesem Zusammenhang spielt auch eine Rolle, dass uns Laien die Forschungslage erklärt wird, während wir zugleich die Forschenden darüber informieren können, welche Fragen sich im Alltag stellen.

Patienten und ihre Angehörigen selbst fortbilden und lernen, sich mit Hilfe ihrer Kenntnisse zugunsten ihrer Kinder bei ratlosen Behörden, Krankenhäusern, Therapeuten, Lehrern und Medizinern durchzusetzen.


Die Kontaktaufnahme zur Selbsthilfegruppe Glutarazidurie sollte bei jeder Diagnose wärmstens empfohlen und dann vom Arzt positiv begleitet werden.


Das Allerwichtigste aber ist, dass Eltern sich hier den Leitfaden herunterladen, ihn genau lesen und beherzigen, sowie den Notfallausweis so oder individuell gestaltet ihrem Kind mit auf seinen Weg geben, wenn es in den Kindergarten oder die Schule fährt.

Für den Urlaub haben wir Ihnen hier eine kleine Liste mit Stoffwechselzentren der verschiedenen Urlaubsländer zusammengestellt.

 

 SHG Glutarazidurie 2014

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